기술과학

 
희귀 난치성 질환인 ‘샤르코-마리-투스병’에 대한 국내 최초의 의학 정보 안내서!

이 책은 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)이라는 희귀 난치성 질환에 대해 의료인뿐만 아니라 일반 환자 및 보호자들이 쉽게 읽을 수 있도록 풀어쓴 의학 정보 안내서이다. 샤르코-마리-투스병은 운동신경과 감각신경의 손상에 의해 발생하는 질환으로, 유전자에 돌연변이가 발생하고 이로 인해 신경에 장애가 오면서 근육 위축으로 점차 걷지 못하게 되는 병이다. 프랑스인이었던 샤르코와 마리, 영국인이었던 투스에 의해 처음으로 이 병이 알려지면서 세 사람의 이름을 따서 샤르코-마리-투스병이라 불리게 되었으며 이름의 첫 글자를 사용하여 CMT라고도 한다.

 이 병으로 진단을 받은 대부분의 환자들은 평소에 접해보지 못한 생소한 병명으로 인해서 당황하게 된다. 그러나 병원에서도 자세한 설명은 생략한 채 유전병이니까 어쩔 수 없이 받아들여야 한다는 원론적인 이야기만 듣게 되므로 환자들과 그 가족들은 절망에 빠진다. 샤르코-마리-투스병은 증상이 가벼운 경우도 간혹 있지만 대개는 보행이 어려워지고 심하면 사망에 이르기도 하므로 환자와 가족들은 이 병에 대해서 정확한 정보를 알고 그에 필요한 조치를 신속히 취해야 한다.    

샤르코-마리-투스병은 희귀 질환 중에서는 발병 빈도가 높은 편으로, 대략 인구 2,500명 중 1명꼴로 발생한다고 알려져 있다. 이처럼 누적 환자수가 점차 늘어나고 있는 상황이지만 우리나라에는 이 병에 관한 저서뿐만 아니라 번역서조차 나와 있지 않은 상태이다. 그러다 보니 오직 영문 서적과 정확성이 떨어지는 인터넷 자료들을 통해서만 정보를 얻을 수 있었다. 따라서 희귀 난치성 질환에 대한 정보 부족을 해결하고 환자와 보호자들이 전반적으로 알아야 할 내용들을 제공해줄 수 있는 도서 출간이 절실히 필요하였고 그 결과 이 책이 탄생하게 된 것이다. 샤르코-마리-투스병을 앓고 있는 환자들을 오랜 기간 진료해온 저자들의 의료 경험과 연구 내용을 토대로 집필된 이 책은 이 병에 대해 제대로 알고 싶어하는  모든 환자와 가족, 그리고 의학도들의 지적 갈증을 풀어줄 수 있는 좋은 안내서가 될 것이다. 

* 책 내용

이 책은 총 4장으로 구성되어 있으며 샤르코-마리-투스병이 무엇인가에 대한 전반적인 개요와 대표적 증상, 각종 검사를 통한 진단 방법 및 치료 과정에 대해 살펴보고 있다. 유전자에 관한 내용 등 난해한 부분들에 대해서는 다양한 그림이나 사진 자료를 첨가하여 독자들의 이해를 돕고 있다.

제1장 ‘샤르코-마리-투스병의 개요’에서는 이 질환의 특성과 이 병을 처음 발견해낸 의학자들에 대한 소개가 이루어지고, 제2장 ‘샤르코-마리-투스병의 증상’에서는 근력 저하, 근육 위축, 보행 장애 등의 전형적인 증상과 청력 이상, 성대 마비, 척주 측만 등의 비전형적인 증상으로 나누어 환자들의 다양한 발병 양상들을 설명하고 있다. 제3장 ‘샤르코-마리-투스병의 진단’에서는 샤르코-마리-투스병으로 확진하기 위해 종합적인 판단의 기준이 되는  전기생리학적 검사, 신경조직 검사, 유전자 검사에 대해 자세히 살펴보고 있다. 마지막으로 제4장 ‘샤르코-마리-투스병의 치료’에서는 다양한 약물 치료법과 운동 치료법 및 증상 악화를 방지하기 위한 보조기들에 대해 설명하고, 현재까지 지속되고 있는 여러 가지 치료적 접근 방식들을 소개하고 있다.